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小儿肝豆状核变性11例误诊分析

 
时间:2014-03-24 08:27:32  来源:www.zgkw.cn

    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见的可治疗的遗传性铜代谢异常疾病,早期诊断很关键。因铜可沉积在肝、脑、肾、角膜等器官,临床上可出现多样症状,误诊率较高。我院儿科2000年1月~2009年1月共诊治HLD19例,11例曾在外院误诊,误诊率58%。现回顾分析临床资料如下。
    
    一、临床资料
    
    1.一般资料:本组11例,男7例,女4例;年龄:7~9岁5例,10~14岁6例。2例为同胞兄弟,且其父母均为HLD患者。11例患儿父母均否认近亲结婚史。发病至首次就诊最短12天,最长1年。
   
    2. 临床表现:本组6例以肝脏受损为首发症状,表现为乏力、食欲缺乏、恶心、呕吐、腹胀4例,肝硬化3例,黄疸、脾大、腹水各2例。3例以神经系统损害为首发症状,表现为手震颤、流涎、语言障碍1例,共济失调、步态不稳1例,反应迟钝、记忆力减退、学习成绩下降1例,腱反射亢进1例,病理征阳性2例。1例仅以肾脏损害为表现,1例呈佝偻病表现。
   
    3.误诊情况:以肝损害症状为主者,2例先后误诊为急性肝炎、慢性肝炎、胆囊炎、慢性胃炎、急性肾小球肾炎,2例误诊为慢性肝炎,1例误诊为肝硬化失代偿期,1例先后误诊为慢性胃炎、胆囊炎、IgA肾病。以神经系统损害为首发症状者,分别误诊为锥体外系病变、病毒性脑炎和结核性脑膜炎。1例以血尿、蛋白尿、水肿为表现者经双肾活检误诊为慢性肾炎、肾性骨病、肾小管性酸中毒。以佝偻病为主要表现者误诊为抗维生素D佝偻病。误诊最短20天,最长7年,平均286天。
   
    4.医技检查:3例血红蛋白61~92g/L,1例白细胞2.6×109/L,1例血小板33×109/L。4例尿红细胞(+~+++),2例同时伴有尿蛋白(+~++)。8例丙氨酸转氨酶76~751U/L,4例天冬氨酸转氨酶60~293U/L,5例白蛋白21.5~28.1g/L,2例总胆红素58.3~76.1μmol/L,2例直接胆红素55.3~69.7μmol/L。9例血清铜蓝蛋白均降低,测定值0.03~0.12g/L。8例角膜K-F环阳性。8例行头颅CT检查,3例提示基底核低密度灶。10例行腹部B超检查,8例肝脏弥漫性损伤,其中3例肝硬化,2例腹水。
   
    5.治疗及预后:11例入我院后均根据HLD诊断标准[3]确诊。给予D-青霉胺20mg/(kgd),分2或3次口服,最大剂量不超过1000mg/d;硫酸锌25mg每日3或4次口服;同时给予维生素B6及低铜饮食、对症、保肝治疗。经以上治疗,11例病情均缓解,平均住院12d好转出院,院外继续应用上述药物治疗。7例随访1~5个月,1例出院后2个月因肝功能衰竭死亡,1例神经系统损害者好转不明显;5例病情得到不同程度缓解,其中4例转氨酶降低,1例镜下血尿消失。

 
 
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