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系统性淀粉样变性一例误诊分析

 
时间:2014-04-18 08:17:28  来源:www.zgkw.cn

    一、病例资料
    
    男,46岁。因活动后气短1年,加重半个月入院。有高血压病史2年,血压最高160/90mmHg,未系统用药。近1年来活动后气短,有时不能平卧,未就诊。半个月来气短加重,伴双下肢水肿,在当地镇医院就诊,心脏彩超示:左室肥厚,舒张功能减退。诊断为高血压性心脏病、心力衰竭,给予强心、利尿等药物治疗症状缓解不明显,转入我院。了解病史,患者近10年每日饮白酒150ml。查体:体温36.2℃,脉搏69/min,呼吸20/min,血压90/70mmHg。全身皮肤、巩膜轻度黄染,浅表淋巴结不大。双眼眶周围淤斑,左眼巩膜内出血,睑结膜淤斑。舌体肥大,边有齿痕,舌苔白厚,舌及口腔黏膜散在淤斑、淤点。颈静脉怒张,胸廓无畸形,双下肺呼吸音弱,闻及散在湿啰音。心界扩大,心音低钝,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆,肝脏肋下4 cm、剑下7cm触及,质韧,轻压痛,肝颈静脉反流征阳性,脾脏未触及。移动性浊音阳性。全身凹陷性水肿,以下垂部位明显。四肢关节活动自如,病理反射未引出。查血白细胞8.79×109/L,中性粒细胞0.80,淋巴细胞0.18,血红蛋白98g/L,红细胞4.03×1012/L,血小板136×109/L;尿、粪常规正常;丙氨酸转氨酶388U/L,天冬氨酸转氨酶109U/L,总蛋白53.2g/L,白蛋白32.9g/L,总胆红素78.0μmol/L,直接胆红素53.7μmol/L;尿素20mmol/L,肌酐277μmol/L,尿酸729μmol/L,二氧化碳结合力18.1mmol/L;纤维蛋白原4.19g/L;凝血功能正常。心电图示:窦性心律,肢体导联低电压,V1~V3导联呈QS型。心脏彩超示:左室后壁厚度16.0mm,室间隔厚度14.5mm,回声增强、增粗,呈颗粒样;右房轻度增大;三尖瓣中度反流,二尖瓣轻度反流;少量心包积液;左室舒张功能降低(E/A=2.17)。腹部B超示:肝脏增大,被膜光滑,肝实质回声增强、增粗;胆囊壁水肿;胰腺稍大,回声增粗,强弱不等;下腔静脉稍增宽内径21mm,中等量腹水。X线胸部正位片示:心影增大,双侧少量胸腔积液。入院诊断:心肌淀粉样变性,心力衰竭,多脏器功能障碍。给予利尿及对症支持治疗,患者气短减轻,能平卧,转上级医院完善检查。心脏彩超结果与我院检查结果一致,腹部皮下组织病理检查可见淀粉样变,刚果红染色阳性,确诊为系统性淀粉变性,经对症治疗症状好转出院。随访患者,曾多次发生心衰住院,现仍在随访中。
    
   二、 讨论
    
    1.发病机制:淀粉样变性是因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶解的具有β样折叠结构的纤维丝沉积而成,淀粉样蛋白可沉积于毛细血管和小动脉壁,以后逐渐扩展至细胞间,不断累积而破坏多种组织器官功能,可能与遗传、感染等因素相关,发病率低。系统性淀粉样变性是指在全身各种组织和器官中均有淀粉样蛋白沉积,但部分患者只在局部沉积,有些可能是系统性淀粉样变性的早期阶段,以后再发展到其他组织或脏器。
    
    2.临床表现:本病多发生于40岁以上的中老年人,临床表现与淀粉样蛋白沉积的部位、淀粉样蛋白特性和受累器官受损的程度有关,常见受累器官和组织为肝脏、心脏、血管、皮肤和骨髓。若累及心脏,临床可表现为难治性心力衰竭。心电图示低电压,各种类型的传导阻滞;心脏彩超示心腔不大,心肌均匀肥厚,心肌回声增强,呈颗粒样闪光回声,室壁运动弥漫性减低,舒张功能减退;心内膜或心脏外组织活检刚果红染色可以确诊。此病预后极差,常死于心、肾衰竭,平均存活1~2年,目前无特效治疗,多以支持及对症治疗为主。
    
  3.误诊原因:本病发病率低,临床医生尤其基层医院医生对其认识不足,加之心力衰竭、肝功能异常等可用其他基础疾病解释,较易误诊。但此例高血压病史短、程度轻,并不能圆满解释明显的心肌肥厚及严重心力衰竭。而肥厚性心肌病常为非对称性室间隔肥厚;心肌致密化不全主要为心室扩大、心肌分层改变,同时患者合并肝肾功能损害。本例在我院经心脏彩超检查考虑心肌淀粉样变,经上级医院病理检查确诊。
    
    来源:隋喜斌.临床误诊误治,2010,23(1):78.

 
 
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